È l’intolleranza alimentare più diffusa al mondo, da non confondersi con l’allergia al latte, che invece deriva da una reazione del sistema immunitario alle proteine in esso contenute. Il lattosio rappresenta circa il 98% degli zuccheri presenti nel latte dei mammiferi (di mucca, di capra, di asina oltre che ovviamente nel latte di donna). Esso è contenuto anche nei derivati del latte (formaggi e yogurt). La molecola del lattosio E’ un disaccaride costituito da Galattosio e Glucosio e per essere assorbita deve essere scissa nei suoi due componenti ad opera dall’enzima lattasi che si trova nell’orletto a spazzola dell’intestino. In tutti i mammiferi la produzione di tale enzima è limitata al periodo che va dalla nascita allo svezzamento per cui Alti livelli di lattasi sono presenti alla nascita e nei primi mesi di vita ma già fra i 6 e 20 anni essi si riducono del 90-95% rispetto a quelli iniziali. Questi livelli sono ancora sufficienti per digerire discrete quantità di lattosio, ma negli individui in cui esiste anche un’alterazione del gene codificante per la lattasi l’attività lattasica scende ben al di sotto di tali limiti generando il malassorbimento. Dal punto di vista genetico l’intolleranza al lattosio può essere congenita o primaria.
• CARENZA CONGENITA DI LATTASI è estremamente rara è dovuta a mutazioni nella regione
codificante del gene per la lattasi
• CARENZA PRIMARIA DI LATTASI è dovuta alla totale o parziale assenza di Lattasi che si
sviluppa nell’infanzia a varie età in differenti gruppi razziali. E’ la più comune causa di intolleranza
al Lattosio ed è anche conosciuta come NON PERSISTENZA DELLA LATTASI o CARENZA EREDITARIA DI LATTASI. E’ una condizione autosomica recessiva derivante dalla diminuzione dell’attività
dell’enzima Lattasi nelle cellule intestinali.
Al contrario si parla di CARENZA SECONDARIA DI LATTASI per indicare una condizione non genetica dovuta ad un deterioramento della mucosa intestinale secondario ad un processo infiammatorio o infettivo (salmonellosi, parassitosi, morbo di Chron …). Il problema in questo caso è temporaneo e dura fino a che non si sia risolta la causa primaria. Può comparire ad ogni età, ma è più comune nell’infanzia. Nel mondo si stima che ben il 75% della popolazione mondiale sia affetta da malassorbimento del lattosio con un andamento crescente passando dal Nord al Sud della Europa e del mondo. Il lattosio non digerito, che rimane nell’intestino, viene metabolizzato dai batteri intestinali con produzione di una miscela di gas quali anidride carbonica, idrogeno e metano. Che determinano l’insorgenza dei tipici sintomi dell’intolleranza al lattosio diarrea, nausea, senso di gonfiore, crampi, meteorismo, disturbi intestinali. Ad oggi il gold standard tra le metodiche a disposizione per diagnosticare il malassorbimento del lattosio è considerato il Breath test , che è un test basato sulla misura nell’aria espirata della variazione di idrogeno e metano in seguito alla somministrazione di lattosio. Il breath test fornisce informazioni sulla situazione attuale del paziente e se sia in essere un malassorbimento del lattosio. Per avere qualche informazione aggiuntiva circa la causa di esso ci si può avvalere in aggiunta del test genetico che diagnostica l’esistenza nel genotipo del paziente del polimorfismo C/T-13910 in una paerticolar regione del gene LCT. In questo caso avremo informazioni circa la predisposizione genetica del paziente allo sviluppo del malassorbimento del lattosio senza avere alcuna informazione sulla situazione attuale della persona che ha eseguito il test.
E’ evidente che I due test sono entrambi validi e quando utilizzati insieme possono aiutare a determinare quale sia l’approccio più corretto nel trattamento del paziente dopo che sia stata fatta la diagnosi . in effetti l’unica cura per far si che i sintomi di intolleranza del lattosio scompaiano sta nell’osservare scrupolosamente una dieta priva di lattosio per un periodo variabile che va dai 2 ai 6 mesi. Al termine di questo periodo in genere si possono reintrodurre gradualmente piccole quantità di lattosio nella dieta del paziente, considerando che fino a 12 gr di lattosio giornalieri sono generalmente digeribili anche da persone mallassorbenti. Al contrario, in caso di diagnosi di intolleranza del lattosio, determinabile esclusivamente col test genetico, il paziente dovrà continuare a seguire una diet lactofree per tutta la vita.
